Akromatopsija je

Akromatopsija je abnormalnost vidnog sustava, ali je rijetka. Uz ovu bolest, kortikalna patologija isključuje vid u boji. U tom se slučaju gubi čak i pamćenje boje i sam koncept boja. Bolest nije progresivno nasljedna. Karakterizira ga smanjenje vida, osim potpune odsutnosti vida u boji, opaža se i fotofobija. U Americi se takva bolest javlja kod jedne od 33 tisuće ljudi..

Učinak akromatopsije na vid

Bolest ima još jedan naziv: Dnevna sljepoća. Došlo je od činjenice da na jakom svjetlu osoba vidi lošije nego u sumrak. Dijete koje ima potpunu akromatopsiju neće imati visok vid - 0,1 ili čak niži. Razlog tome je nepravilna struktura mrežnice. Između ostalog, razvija se fotofobija. Također se opaža i nistagmus. Dijete s nepotpunom akromatopsijom ima bolji vid: 0,15-0,4.

Koliko se često dijagnosticira takva bolest?

Različite populacije sugeriraju različitu učestalost ove anomalije. Nastaju usko povezanim brakovima, jer je sam po sebi genetski. Češća anomalija je u Mikroneziji na otoku Pingelap..

Uzroci pojave

Struktura mrežnice oka, koja je odgovorna za dobru percepciju svjetlosti, ne funkcionira, kako se i očekivalo, a to dovodi do početka bolesti. Retina oka uključuje stanice čiji su nazivi stožci. Njihova je funkcija percepcija boja. Poznate su tri vrste ovih stanica. Podijeljeni su prema percepciji određenih boja. Prva vrsta su crveni češeri, druga zelena, treća plava. Pri rođenju, češeri koji ne funkcioniraju, dobiva se ova bolest. Anomalija - prirođena, genetska. Znanstvenici su otkrili četiri gena koji ga uzrokuju.

Kongenitalne malformacije

Geni akromatopsije se djetetu prenose od majke i od oca. Dovoljno je da nose po jedan primjerak gena svaki u paru kromosoma. Roditelji neće imati ovu bolest, jer je za njezinu pojavu potrebno da oba para kromosoma budu u genima. To se naziva autosomni tip nasljeđivanja. Ako izračunamo vjerojatnost rođenja djeteta s ovom bolešću, tada je ona jednaka formuli jedan do četiri. No vjerojatnost da će se sljedeće dijete roditi kao nositelj anomalije je jedna do dvije.

Dijagnoza

Oftalmolog može utvrditi prisutnost bolesti. Smanjen vid i fotoosjetljivost mogu dovesti do razmišljanja o ovoj anomaliji. Ali to nije dovoljno, mrežnica može biti potpuno zdrava. Koristeći posebne pseudoizohromatske tablice, možete provesti test boja, ali on pretpostavlja dob djeteta, u kojem već razumije sve bolje. Još složenija metoda bit će elektroretinografija, koja će konačno potvrditi dijagnozu..

Liječenje potrebno za akromatopsiju?

Do danas, liječenje ove bolesti nije razvijeno. Vjeruje se da možete isprobati neurotrofičnu terapiju, ali ona ne daje efekta, ne smije se koristiti. Stručnjaci mogu otkriti pogreške refrakcije. Njihova korekcija je već moguća, inače će oštrina vida djeteta biti vrlo niska. Istodobno, vid još uvijek neće biti visok, onaj koji bi udovoljavao normi.

Preporučuje se nošenje naočala čije su naočale crvene, jer će one pomoći u uklanjanju fotosenzitivnosti, a time i povećati vid.

Obrazovni proces s dijagnozom akromatopsije

Možeš naučiti. Ovdje stav drugih igra ulogu. Ako govorimo o školi, puno će ovisiti o nastavnom osoblju i produbljivanju problema nastavnika. Učenik mora stalno sjediti za prvim stolom. Preporučljivo je odabrati povećale, kao i odabrati knjige velikim slovima. Udžbenici se također mogu čitati, ali istodobno su potrebna pomoćna sredstva za povećanje vida. Nenormalna trihromasija (trihromasija anomalis), često urođena, je poremećaj vida u boji. Osoba opaža neke boje još gore. Anomalija je podijeljena na tritanomaly, deuteranoaly, protanomaly. U zdravom stanju mrežnica ima tri vrste fotoreceptora s fotopigmentima.

Svaki receptor karakterizira maksimalna osjetljivost na jednu od tri boje: crvenu, zelenu, plavu. Ova tri pigmenta su dovoljna da uoče sve nijanse. Trihromasija se izražava percepcijom boje sve tri vrste receptora. Nenormalna trihromasija ima tri vrste: protanomalnost, koja se izražava u oslabljenoj percepciji boja, protanomalnost, izražava se lošom, slabijom percepcijom crvene boje, deuteranomaly, koja se izražava u slabijoj percepciji zelene boje, tritanomija, kod koje percepcija plave postaje slabija. Također su moguće i miješane anomalije. Ista protodeuteranolija, u kojoj osoba slabo percipira i zelenu i crvenu. Sve ove komplikacije utvrđuju se tijekom profesionalne dijagnoze u oftalmološkim ordinacijama..

Akromatopsija je

Što je akromatopsija?

Akromatopsija nije progresivni i nasljedni poremećaj koji karakterizira pad vida, povećanu osjetljivost na svjetlost i odsutnost vida u boji. U Sjedinjenim Državama 1 od 33.000 ljudi pati od akromatopsije

Kako ahromatopsija utječe na vid?

Akromatopsija se ponekad naziva i dnevna sljepoća, kada djeca bolje vide u sumraku nego u svijetlom. Djeca s potpunom akromatopsijom imaju slab vid (0,1 ili niži) zbog nepravilne strukture mrežnice. Nemaju vid u boji, povećanu osjetljivost na svjetlost (fotofobija) i postoji nistagmus. Djeca s nepotpunom akromatopsijom mogu imati bolji vid (0,15 do 0,4)

Koliko često se javlja akromatopsija?

Akromatopsija se javlja u različitim populacijama s različitim frekvencijama. Budući da se radi o genetskoj bolesti, češće se nalazi tamo gdje mogu biti usko povezani brakovi i na otoku Pingelap u Mikroneziji.

Zašto se javlja akromatopsija?

Akromatopsija se javlja jer u mrežnici one strukture koje bi inače trebale biti odgovorne za normalno percipiranje boje ne rade ispravno. U mrežnici se nalaze stanice koje opažaju boje, nazivaju se stožci. Postoje tri vrste stanica koje se razlikuju ovisno o osjetljivosti na različite boje (crveni, zeleni i plavi stožac). Ako se dijete rodi sa nefunkcionalnim konusima, tada se ovo stanje naziva akromatopsija. Akromatopsija je urođena genetska bolest i pronađena su 4 gena koji mogu uzrokovati ovo stanje..

Kolika je vjerojatnost da će ih imati druga djeca s akromatopsijom??

Achromatopsia geni koje dijete dobiva i od oca i od majke, koji nose po jedan primjerak gena u jednom od parova kromosoma. Roditelji bolest ne razvijaju, jer da bi se bolest pojavila potrebno je da se geni nalaze na oba uparena kromosoma (autosomno recesivni tip nasljeđivanja). Iz toga proizlazi da je vjerojatnost rođenja svakog sljedećeg djeteta s akromatopsijom 25%. Uz to, postoji 50% šanse da će sljedeće dijete biti nositelj gena akromatopsije.

Kako je dijagnoza?

Dijagnozu postavlja oftalmolog. U početku simptomi poput fotoosjetljivosti i zamagljenog vida mogu sugerirati dijagnozu. Retina može biti potpuno normalna. U starijoj dobi test boja može se provesti pomoću pseudoizohromatskih tablica. Dijagnoza se može potvrditi elektroretinografijom..

Koje liječenje treba obaviti s akromatopsijom?

Nažalost, nije razvijeno liječenje za akromatopsiju. Neurotrofična terapija je još uvijek neučinkovita i ne bi se trebala primjenjivati ​​kao kod ostalih bolesti. Moraju se utvrditi moguće anomalije refrakcije. U djece s refrakcijskim greškama njihova korekcija je potrebna kako bi se povećala oštrina vida. Međutim, oštrina vida ne može se povisiti na normalnu vrijednost..

Naočale s crvenim naočalama pomažu u smanjenju osjetljivosti na svjetlost i na taj način povećavaju oštrinu vida..

Kako ahromatopsija može utjecati na učenje moje djece u školi?

Uz adekvatan stav nastavnog osoblja, djeca s akromatopsijom mogu studirati u redovnoj školi. Preporučljivo je sjediti u prvom redu u učionici. Knjige s velikim slovima, povećale mogu biti korisne.

Akromatopsija se s godinama pogoršava?

Ne, ne radi Naprotiv, povećava se oštrina vida u prvim godinama života. Uz to, liječenje komponentom amblyopia može povećati oštrinu vida..

Achromatopsia

Akromatopsija je nasljedna bolest povezana s mutacijskim promjenama nekih gena koji kodiraju fotoreceptorske proteine ​​mrežnice. Patologiju karakterizira potpuni ili djelomični gubitak percepcije boje. Ovom anomalijom ostaje vidljiv crno-bijeli vid, dnevna sljepoća, strabizam, vidna oštrina je smanjena.

Dijagnosticira se pomoću testiranja i suvremenih tehnika, ali može biti potrebna genetska analiza kako bi se utvrdila nasljedna priroda. Terapeutske mjere kao takve ne postoje, jer bolest još nije u potpunosti proučena.

Sljepoća za boju može se steći zbog ozljede mrežnice ili bolesti, što daje poticaj razvoju ove patologije. Ova vrsta bolesti može se izliječiti ako se otkloni uzrok koji djeluje kao provocirajući faktor..

Etiologija

Akromatopsija je nasljedna ili stečena genetska abnormalnost, što rezultira poremećajem u češeri, koji su fotoreceptori mrežnice. Oni su odgovorni za percepciju pune raznolikosti boja.

Tri su češeri odgovorni za plavi, zeleni i crveni spektar. Patologija se može pojaviti zbog nepostojanja nekoliko konusa ili svih odjednom..

U prosjeku se ova vrsta bolesti dijagnosticira kod jedne osobe na 300 tisuća, bez obzira na spol i dob.

Anomalija se očituje u nekoliko oblika u kojima se opaža ili potpuno zasljepljenje u boji kada nema stožaca, ili djelomično kada se opaža spektar spaja.

Patologija se u rijetkim slučajevima može steći u prirodi, a uzrok može biti:

  • bolest optičkog živca;
  • abnormalnosti u mrežnici;
  • poremećaji u središnjem živčanom sustavu;
  • ozljeda oka;
  • kemikalije mrežnice.

Bolest u nasljednom obliku je vrlo rijetka, stečeni oblik se također rijetko dijagnosticira, ali postoji.

Klasifikacija

Razmotrimo nekoliko postojećih klasifikacija takve bolesti. Prema stupnju oštećenja spektra opažanja mrežnicom oka boja, vrstama sljepoće boje, postoji nekoliko.

Na temelju funkcionalnih značajki stožaca razlikuju se sljedeće vrste patologije:

  • trihromasija, kada su funkcije očuvane;
  • dikromazija - jedna od funkcija je izgubljena - nedostatak percepcije plave boje;
  • monokromasija - gubitak svih funkcija.

Monokromasija uključuje čitavu grupu nasljednih abnormalnosti, od kojih je svaka uzrok poremećaja u određenim genima. Ima autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Ti su geni odgovorni za kodiranje proteina koji olakšavaju prijenos informacija iz rodopsina u stanicu. Pod utjecajem proteinskog lanca dolazi do promjena u rodopinsinu koje dovode do odstupanja u membrani fotoreceptora, smrzavaju oslobađanje glutamata i uzrokuju pobuđenje bipolarnih stanica. Te su stanice odgovorne za prijenos djelovanja na optička vlakna..

Kad je poremećena struktura proteina koji prenosi informacije konusima, ne postoji reakcija stanice na percepciju i ne nastaje živčani impuls. Jedini aktivni fotoreceptor su štapići, fotopigment koji nije osjetljiv na određeni spektar, pa različite valove doživljavaju kao nijansu sive. Primjećuju se samo crno-bijele i varijacije boja, oštrina vida je poremećena (vid pada na 0,1) i pojavljuje se fotoosjetljivost. Ovaj oblik nalazimo u djetinjstvu.

Genetika razlikuje sljedeću klasifikaciju bolesti na temelju genskih mutacija:

  • tip ASNM2 - mutira gen drugog kromosoma;
  • tip ACHM3 - mutira gen u osmom kromosomu;
  • tip ASNM - mutacija gena u prvom kromosomu;
  • tip ASNM5 - mutacija gena u desetom kromosomu;
  • tip ASNM6 - mutira gen na dvanaestom kromosomu.

Sljepoća za boju ili djelomična akromatopsija nastaju zbog mutacija u genima smještenim na X kromosomu. Oni su odgovorni za kodiranje fotopisima crvenog, zelenog, plavog konusa. Kada je struktura poremećena, pigment ne može osjetiti svjetlost, što dovodi do poremećaja u percepciji nijansi i osnovnih boja. S obzirom na to da je isključeno samo nekoliko konusa, očuvana je djelomična percepcija, oštrina vida ne pati (pada na 0,25, ali ne više) i fotofobija praktički nema.

Sljedeće varijante ovog odstupanja mogu biti:

  • protanopija - crvena paleta se ne opaža;
  • deuteranopia - zelena paleta se ne opaža.

Takav imunitet povezan je s poremećajem gena na X kromosomu.

simptomatologija

Sljepoću za boju karakteriziraju sljedeći simptomi:

  • opaža se samo crna i bijela paleta;
  • prisutan je nistagmus;
  • pojavljuje se dalekovidnost;
  • vidna oštrina se smanjuje;
  • pojačava se osjetljivost na svjetlo;
  • razvija se fotofobija ili dnevna sljepoća;
  • pojavljuje se strabizam;
  • oči su stalno napola zatvorene.

Uz djelomičnu patologiju, pacijent možda neće uočiti zelenu i crvenu paletu, a svi gore navedeni simptomi neće biti izraženi.

Dijagnostika

Bolest se dijagnosticira tijekom pregleda oftalmologa koji koristi test sljepoće u boji prema Rabkinovim tablicama. Suština tehnike je razmatranje slika u obliku obojenih krugova, brojeva i figura. Ako pacijent ne razlikuje između njih ili vidi nešto drugo, onda to ukazuje na odstupanje od norme. Ovaj test će identificirati patologiju i njezinu vrstu, kao i podvrste.

Pored toga, može se koristiti elektroretinografija kojom se mjeri amplituda konusnih vrhova - s bolešću koja se ne opaža.

Da bi se utvrdila predispozicija za takvo odstupanje mogu se provesti genetski testovi..

liječenje

Kongenitalna akromatopsija se ne liječi, ali osjetljivost oka na svjetlost može se smanjiti posebnim naočalama. Ako se primijeti dalekovidnost, leće s povećalom ispisuju se tako da se ne smanji oštrina vida.

Stečeni oblik bolesti relativno je dobro izliječiv. Tijek osnovne terapije bit će usmjeren prvenstveno na uklanjanje faktora uzroka. Da bi ispravio vid, liječnik može propisati odgovarajuće lijekove i naočale..

Moguće komplikacije

Akromatopsija se može pogoršati ako se liječenje ne započne pravodobno. Stoga je kod prvih simptoma potrebno odmah potražiti liječničku pomoć. Ako se terapija ne provede, tada je moguće oštećenje vida do potpune sljepoće.

prevencija

Preventivne mjere uključuju;

  • nošenje naočala kako ne bi pogoršalo stanje do potpune sljepoće;
  • unos vitamina;
  • liječiti upalne očne bolesti na vrijeme;
  • sudjelovati u posebnoj obuci;
  • zaštititi mrežnicu od izravnih svjetlosnih zraka;
  • redoviti pregled očiju od oftalmologa.

Ove preporuke pomoći će poboljšati stanje pacijenta i spriječiti pojavu takve patologije kao ahromasia.

Što je akromatopsija

U medicini se razlikuje veliki broj očnih bolesti. Vrlo rijetka patologija, koja se javlja 1 puta u 33 000, je akromatopsija, što je to i što se manifestira kod ljudi, to treba razumjeti. Također je potrebno znati kako se dijagnosticira bolest i koje je liječenje moguće.

Značajka patologije

Achromatopsia (akromasija) je patologija organa vida kod koje osoba svijet vidi samo u crno-bijelim i sivim nijansama. Prema statističkim podacima, ona je češća kod muškaraca (8%) nego kod žena (1,5%). Prenosi se isključivo nasljeđivanjem i autosomno je recesivna priroda, to jest ne može se pojaviti u svakoj generaciji i bez obzira na spol.

Razvoj akromatopsije ili monokromasije štapića nastaje zbog mutacije mrežnica mrežnice odgovornih za percepciju boja. Kod osobe s normalnim vidom djeluju tri mehanizma konusa i zato se u medicini uobičajeno naziva trihromat.

Kad se izgubi jedna od funkcija percepcije boje, osobi se dijagnosticira dikromatizam, koji je podijeljen u tri vrste, ovisno o nemogućnosti apsorpcije stožaca jedne ili druge boje.

  • protanopija - nedostatak percepcije dugovalnog crvenog svjetla;
  • deuteranopia - nedostatak percepcije srednjovalnog zelenog svjetla;
  • tritanopija - nedostatak percepcije kratkovalnog plavog svjetla.

Istovremeni gubitak funkcije triju mehanizama mrežnice u mrežnici naziva se potpunom akromatopsijom. S ovom raznolikošću normalno funkcioniraju samo štapići koji su odgovorni za crno-bijele nijanse.

Što je djelomična ahromatopsija? Taj se fenomen može okarakterizirati imunitetom samo određene vrste konusa. To dovodi do činjenice da iz percepcije nestaje samo nekoliko boja ili nijansi, ali općenito je slika u boji sačuvana. Prevladavanje plave boje, na pozadini nepostojanja zelene i crvene, obično se naziva sljepoća boja..

U nekim slučajevima bolest može imati stečeni karakter, s kršenjem funkcije vidnog živca ili zbog oštećenja središnjeg dijela mrežnice. Vrlo rijetko se akromatopsija može pojaviti kao komplikacija uznapredovalog glaukoma.

Važno! Osobe s problemima u boji ne mogu dobiti vozačku dozvolu..

Simptomi bolesti

U prisutnosti akromatopsije pojavljuju se određeni simptomi bolesti. Na što bi djetetovi roditelji prije svega trebali obratiti pažnju, jer on sam možda ne razumije svoje stanje.

  1. Značajno smanjenje kvalitete vida.
  2. Nekontrolirana kolebanja očne jabučice (nistagmus), koja se mogu primijetiti već u prvim mjesecima nakon rođenja djeteta.
  3. Fotofobija. Osoba osjeća preosjetljivost na svjetlo, pa je prisiljena stalno hodati s tamnim naočalama, čak i navečer.
  4. Dnevno slijepilo. Kad je vid normalan, tada dnevna svjetlost pomaže da se sve vidi jasno, ali s akromatopsijom osoba slijepi tijekom dana, jer se vid zatvara. Na toj pozadini može se razviti strabizam..
  5. Sljepoća za boju. Pacijent ne razlikuje boje, osim bijele, crne i sive.

U slučaju djelomičnog oblika bolesti kod osobe, primjećuju se isti simptomi, samo što su izraženi u blažem obimu. A tu je i razlika između percepcije boja, jer s takvom raznovrsnošću osoba prepoznaje više nijansi i njegova je oštrina vida mnogo veća.

Patološka dijagnostika

Važno! Prve znakove bolesti roditelji mogu otkriti tijekom razdoblja ispitivanja s djetetom različitih boja. Ako beba ne može pokazati da je potreban predmet te boje, to bi trebao biti prilika za odlazak na pregled kod oftalmologa.

Dijagnoza akromatopsije provodi se pomoću posebnih tablica u boji ili testova. Najučinkovitija je Rabkin metoda. Njegova suština leži u činjenici da pacijent razmatra slike s obojenim krugovima na kojima su prikazani brojevi ili različiti geometrijski oblici. Ako osoba ne vidi ili ne može jasno imenovati što se točno nalazi na njima, to ukazuje na prisutnost patologije boje.

Ova metoda pomaže identificirati i puni i djelomični oblik bolesti. Za test se moraju pridržavati određenih pravila:

  • svjetlost u sobi trebala bi biti prirodna;
  • pacijent bi se trebao osjećati dobro;
  • stolovi trebaju biti instalirani okomito na razini očiju;
  • pregled svakog od njih ne smije biti duži od 7 sekundi;
  • udaljenost do tablica je 0,2-1 m, ovisno o oštrini vida.

U početku liječnik pokazuje 2 tablice, ako pacijent jasno odgovori što je prikazano na njima, tada se studija nastavlja, u protivnom prestaju. Zatim se provodi ispitivanje od tablice 3 do tablice 22, koja pomaže u utvrđivanju urođenog ili stečenog oblika akromatopsije. Na kraju je pacijent pozvan da razmotri tablice 23, 24 i 25, što omogućuje utvrđivanje stupnja njegove percepcije plavo-ljubičaste boje. U slučaju nejasnih odgovora, test se mora ponoviti..

Dijagnoza bolesti može se provesti i pomoću anomaloskopa ili elektroretinografije. Osim toga, liječnik provodi anketu pacijenta i njegove rodbine radi genetske predispozicije za ovu patologiju.

Na temelju studija i testova, liječnik postavlja odgovarajuću dijagnozu..

Metode liječenja

Kongenitalna akromatopsija je takva bolest koja ne pruža mogućnost radikalne korekcije oštećenja vida i vraćanja pacijentovog zdravlja. Liječenje može biti usmjereno samo na poboljšanje kvalitete vida i smanjenje razine fotofobije. U tu svrhu pacijent nosi posebne naočale koje pomažu u smanjenju drugih znakova bolesti, poput hiperopije i manifestacija hemeralopije.

Da se patologija ne bi pogoršala, liječnik može propisati tijek liječenja u obliku vitaminskih kompleksa s visokim sadržajem vitamina A i E, kao i lijekova koji pomažu sužati žile.

Stečeni oblik bolesti podliježe liječenju i može se potpuno izliječiti, ali samo ako se ukloni uzrok patologije.

Još uvijek ne postoje kardinalne metode liječenja koje će pomoći vraćanju ili djelomičnom vraćanju percepcije boje s ahromatopsijom. Trenutno se provode studije na razini gena kako bi se pronašle učinkovite metode terapije, ali do sada se provode isključivo na životinjama.

Akromatopsija u djeteta

Što je akromatopsija?

Ovo je rijetka kongenitalna bolest oka (otprilike 1 osoba od 33 000) koja ima nasljedno podrijetlo. Simptomi bolesti: smanjen vid, nistagmus (česti nehotični pokreti glavnih jabuka), preosjetljivost na svjetlost. Ali glavni simptom akromatopsije je da osoba vidi svijet u crno-bijeloj boji, ahromatu (kako se naziva pacijent koji pati od akromatopsije) nedostaje kolor vid.

To je zbog neispravnosti struktura mrežnice koje su odgovorne za percepciju boja. U mrežnici postoje takozvani češeri - stanice koje definiraju boje. Tri vrste češera (crvena, zelena i plava) odgovorne su za činjenicu da osoba razlikuje boje. Ako češeri ne "rade", svijet se doživljava kao jednobojni. Može biti da djeluje isti taj dio češera, tada se bolest naziva djelomična akromatopsija.

Specijalist za liječenje rijetkih očnih bolesti u djece

Jedan od najboljih dječjih okulista u Moskvi, Vadim Andreevich Bondar, radi u Klinici za fantazije. Vaše će dijete nadzirati i liječiti iskusni oftalmolog, specijalist za rijetke očne bolesti. Liječnik ima 16 godina iskustva u liječenju očnih bolesti, niz publikacija iz oftalmologije i aktivni znanstveni rad u tom smjeru..

Dogovoriti sastanak

Kako ahromatopsija kod djeteta utječe na vid?

Obično pacijent koji pati od akromatopsije ima sljedeća oštećenja vida:

Znatno smanjena oštrina vida. Od 0,25 za nepotpunu akromatopsiju, do 0,1 za puni oblik bolesti.

Nistagmus. Može se vidjeti već u prvom mjesecu nakon rođenja. Nistagmus se može s vremenom smanjivati.

Osjetljivost. Također se pojavljuje vrlo rano - gotovo odmah nakon rođenja, ali, poput nistagmusa, s godinama može postati manje.

Dnevno slijepilo. Achromati se boje svjetla. Ako normalno svjetlo pomaže čovjeku da vidi, ovdje je obrnuto - svjetlo zasljepljuje, zatvara vid. Dnevna sljepoća može izazvati strabizam.

Sljepoća za boju. Sa potpunom ahromatopsijom - crno-bijeli vid. Ako su nepotpuni, znakovi bolesti su isti, ali izraženi u nešto blažem obliku. U pogledu percepcije boje: pacijent razlikuje neke boje, druge ne).

Dijagnoza i liječenje akromatopsije kod djeteta

U klinici Fantasy dijagnosticiramo i promatramo djecu s akromatopsijom.

Dijagnozu postavlja pedijatrijski oftalmolog. Provjerava se fotoosjetljivost, oštrina vida. Ako dijete zna razgovarati, liječnik može predložiti test boja koristeći pseudoizohromatske tablice. Za dijagnozu se koristi i elektroretinografija - proučavanje funkcionalnog stanja mrežnice.

Danas nema učinkovitog i dokazanog liječenja akromatopsije u djece. Neke klinike mogu vam ponuditi neurotrofičnu terapiju, ali u stvari ova metoda ne djeluje..

Pravilno kontinuirano nadgledanje, ispravljanje problema s vidom - ovo je liječenje akromatopsije kod djeteta. Oštrina vida treba povećati (što je više moguće), naočale s obojenim naočalama treba uskladiti kako bi se smanjila fotoosjetljivost.

Također, dječji oftalmolog će dati preporuke kako izgraditi obrazovanje djeteta koje pati od akromatopsije. Uz adekvatan omjer roditelja i nastavnika, pomoću posebnih povećala dijete može uči u redovnoj školi.

Mehanizam razvoja akromatopsije, vrste manifestacija, simptomi i liječenje

Nasljedna bolest praćena djelomičnim ili potpunim nedostatkom percepcije raspona boja naziva se akromatopsija. Ovo je prilično rijetko kršenje vizualne funkcije, u kojoj osoba vidi sve u crnim, bijelim i sivim nijansama..

Značajke patologije

Među razlikovnim karakteristikama patologije spada i očuvanje sposobnosti osobe da vidi svijet oko sebe. Međutim, istodobno je vjerojatnost takvih odstupanja kao što su strabizam, hemeralopija (dnevna sljepoća) i postupno smanjenje oštrine vida prilično velika.

Temelj patološke nesavršenosti vizualne percepcije je mutacija gena, što je razlog za kodiranje fotoreceptora mrežnice. Ova genetska anomalija uzrokuje potpun ili djelomičan nedostatak sposobnosti percipiranja svih komponenti spektra boja.

Većina patologija ima genetsku prirodu. I samo u iznimnim slučajevima, uzrok crno-bijele percepcije je oštećenje vidnog živca, mrežnice ili progresija glaukoma.

Nasljedni faktor s autozomno recesivnom etiologijom postaje preduvjet vjerojatnosti ахromasije u oba spola, ali statistika pokazuje da su kod muškaraca ta odstupanja mnogo češća nego u žena.

Klasifikacija

U klasifikaciji bolesti uzimaju se u obzir aspekti poput urođenog i stečenog oblika patologije, potpune ili djelomične odsutnosti diskriminacije u boji.

Razvoj akromatopsije (šipka monokromasija) temelji se na mutacijskim procesima koji utječu na stanje mrežnica u obliku mrežnice, koji obavljaju funkciju opažanja raspona boja

Za normalan vid karakteristično je funkcioniranje tri mehanizma koje obavljaju češeri. Odatle i naziv mehanizma djelovanja - trikromat. Ako ne postoji funkcija diskriminacije u boji, ovo odstupanje klasificira se kao dikromatizam..

Razlikuju se tri vrste dikromatizma:

  1. Protanopia Karakterizira ga nedostatak vizualne percepcije u crvenoj boji..
  2. Deuteranopia. Nedostaje sposobnost percipiranja zelene boje.
  3. Tritanopia Ovo stanje vidnog aparata karakterizira nemogućnost percipiranja plave boje.

Ako se izgube sve tri funkcije, ovo se stanje klasificira kao potpuna akromatopsija. U ovom su slučaju u proces percepcije boje uključeni samo češeri, čime se razlikuje crna i bijela nijansa.

U djelomičnom obliku primjećuje se disfunkcija određenih vrsta češera. Stoga mrežnica ne opaža sve boje i nijanse.

Najčešća manifestacija akromatopsije je vrsta patologije poznata kao sljepoća u boji, a crvena i zelena su odsutna, a plava prevladava.

simptomi

Ovu patologiju karakterizira očitovanje simptoma, koje se ne može zanemariti pažljivim brigom o zdravlju. Među izraženim znakovima akromatopsije:

  • problemi s oštrinom vida;
  • nistagmus - nekontrolirani pokreti zjenice, izraženi gotovo odmah nakon rođenja djeteta;
  • strah od jarkog svjetla uzrokovan povećanom osjetljivošću mrežnice;
  • dnevna sljepoća;
  • potpuni ili djelomični nedostatak percepcije boje;
  • velika vjerojatnost strabizma ili dalekovidnosti.

Uz djelomičnu raznolikost patologije, simptomi su manje izraženi nego kod potpune ahromasije - bolja kvaliteta oštrine vida i sposobnost razlikovanja više nijansi boja.

Roditeljima se preporučuje posebna pozornost obratiti na sposobnost razlikovanja boja prilikom proučavanja karakteristika boje. Otkrivanje najmanjih odstupanja postaje razlog posjeta oftalmologu radi detaljnog pregleda.

Dijagnostika

Tijekom preliminarnog razgovora liječnik otkriva vjerojatnost pacijentove nasljedne predispozicije za patologiju. Daljnjim ispitivanjem provjeravamo značajke vida pomoću Rabkin stolova.

Algoritam ispitivanja

Pacijent razmatra slike u obliku različitih geometrijskih oblika, brojeva različitih boja. Nedostatak sposobnosti da točno uoče nijanse spektra boja ukazuje na mogućnost kršenja percepcije boja:

  1. Na temelju pregleda prve dvije tablice, prisutnost patoloških abnormalnosti već je određena.
  2. Zatim se ispitivanje provodi prema tablicama 2 do 23. Na temelju rezultata ispitivanja liječnik utvrđuje urođeni ili stečeni oblik patološkog stanja vidne percepcije boja.
  3. Provjera u tablicama 23 do 25 otkriva sposobnost razlikovanja plave boje.

Da bi se dobila pouzdana slika pacijentove sposobnosti da razlikuje boje, tijekom ispitivanja moraju se poštivati ​​određena pravila:

  • danje svjetlo;
  • pacijent treba sjediti leđima prema izvoru svjetlosti (do prozora);
  • stol je metar udaljen od pacijentovih očiju, na njihovoj razini i strogo uspravno;
  • svaka slika se smatra ne više od 7 sekundi.

Ispitivanje vam omogućuje utvrđivanje punog i djelomičnog oblika patologije.

Ostale metode

Pored takvog pregleda koriste se i metode dijagnostike hardvera. Među njima - elektroretinografija i anomaloskopija. Da bi se utvrdile značajke mutacije gena, provodi se sekvenciranje..

Rezultati istraživanja omogućuju vam da razjasnite dijagnozu i odaberete najučinkovitije taktike terapijskih mjera.

Terapijski učinak

Treba priznati da metode liječenja i punog i djelomičnog oblika patologije praktički ne postoje. Kao rezultat toga, provodi se samo simptomatska terapija..

To uključuje upotrebu naočala - ispravljanje oštrine vida ili zaštite od sunca (respektivno, s hiperopijom, strabizmom ili fotofobijom).

Naočale s posebnim neodim čašama donekle poboljšavaju diskriminaciju u boji (samo kod akromatopsije nekompletnog tipa).

Značajke života s akromasijom

Odrasli pacijenti ne smiju upravljati vozilima. Osim toga, nisu dostupna profesijama koje zahtijevaju diferencijaciju spektra boja.

Djeca pohađaju redovan vrtić i školu, jer njihova oštrina vida uglavnom ne podrazumijeva specijalizirano obrazovanje. Preduvjet - nastavnici su prethodno informirani o postojećim osobinama vidne funkcije djeteta.

Prognoza i prevencija

Prognoza za potpunu akromatopsiju razočaravajuća je zbog visokog postotka vjerojatnosti progresije oštećenja vida.

Nepotpuna akromasija ne dovodi do značajnih komplikacija. Međutim, u oba slučaja je potrebno stalno promatrati oftalmologa kako bi se isključio razvoj popratnih očnih bolesti.

Upotreba posebnih naočala u profilaktičke svrhe usporava razvoj negativnih promjena i značajno doprinosi poboljšanju kvalitete života pacijenta.

Važnost se daje potpornoj terapiji koja uključuje uporabu vazodilatacijskih lijekova i kompleksa vitamina, posebno E i A.

Utješna je činjenica da je u tijeku aktivno razvijanje metoda utjecaja na patologiju na genetskoj razini kako bi se vratila funkcija diskriminacije u boji.

Tko je slijepi u boji - vrste i uzroci sljepila: tko ne razlikuje boje

Među raznim oftalmičkim bolestima sljepoća za boju ostaje jedna od najčešćih. Slična se patologija može pojaviti kod ljudi u različitim dobima. Kao rezultat toga, oni nisu u mogućnosti razlikovati određene boje. Zbog toga osoba nije u mogućnosti vidjeti određene predmete u točnoj boji, što komplicira život.

Definicija bolesti

Sljepoća za boju je patološki proces koji dovodi do kršenja normalne percepcije određenih boja. U pravilu je patologija genetski određena u prirodi, ali može se pojaviti na pozadini bolesti mrežnice, optičkog živca.

Retina organa vida sloj je živčanih stanica koje su sposobne opažati zrake svjetlosti, a zatim primljene informacije putem optičkog živca šalju u mozak.

Prvi put je ovu bolest detaljno opisao John Dalton, koji sam nije mogao razlikovati boje crvenog spektra. Otkrio je ovaj vidni defekt tek u dobi od 26 godina, što je poslužilo za stvaranje male publikacije u kojoj je detaljno opisao simptome poremećaja. Neobično je da su dvojica njegove trojice braće i sestara također imali odstupanja u ovom spektru boja. Nakon objavljivanja knjige u medicini, dugo je uspostavljen izraz "sljepoća za boju" koja je ovu patologiju opisivala ne samo u okviru crvene, već i plave i zelene boje.

Vrste i klasifikacije

Razlog kršenja percepcije boje je odstupanje mrežnice. U njegovom središnjem dijelu, makule, receptori su osjetljivi na boju, nazvani stožci. Postoje tri vrste stožaca koji odgovaraju specifičnom spektru boja. Normalno djeluju skladno i osoba u potpunosti razlikuje sve boje i nijanse, njihovo sjecište. Ako je prekršena jedna od vrsta, opaža se jedna ili druga vrsta sljepoće za boju.

Razlikovati između pune i djelomične sljepoće po određenom spektru. Na primjer, tritanopija - potpuna odsutnost konusa odgovornih za percepciju plave boje, tritanomija - djelomična odsutnost češerića, kada osoba vidi da je plava boja prigušena.

Ako na genetskoj razini postoji nositelj sljepoće boje, to dovodi do poremećaja u proizvodnji jednog ili više pigmenata osjetljivih na boju. Oni koji vide samo dvije od tri boje nazivaju se dikromati. Ljudi s kompletnim setom stožaca - trihromati.

U početku se klasificiraju prema vrsti akvizicije bolesti: prirođene i stečene.

urođen

Ova vrsta sljepoće u boji u pravilu utječe na oba oka, nema sklonost progresiji i opaža se uglavnom kod muškaraca, jer naslijeđen kroz X kromosom od majke do sina.

Ovaj oblik sljepoće u boji češći je kod muškaraca nego kod žena.

Za žene je karakteristično nasljeđivanje očinske sljepoće majke od oca i njegove bake.

Statistički podaci kažu da je učestalost sljepoće za boje kod žena 0,4%, a kod muškaraca - 2-8%.

Kongenitalna sljepoća boja dijeli se na trihromasija i dikromasija:

  1. Trihromasija je odstupanje u kojem je funkcioniranje sve tri vrste stožaca sačuvano, ali značajno smanjeno. Takvom anomalijom uspostavlja se prepoznavanje boja, ali većina nijansi se ne može razlikovati.
  2. Dikromasiju karakterizira odsutnost ili prestanak funkcioniranja jedne vrste konusa..
  3. Achromasia (akromatopsija ili monokromasija) dijagnosticira se kada osoba u potpunosti ne razlikuje sva tri spektra boja. Njegov je vid ograničen isključivo na crnu i bijelu boju. Prilično rijetko odstupanje i opaža se u samo 0,2% slučajeva.

Dikromasija se dijeli na protanopiju, deuteropiju i tritanopiju.

  1. Deuteranopija - nemogućnost razlikovanja boja i nijansi zelene.
  2. Tritanopija - nemogućnost gledanja boja i nijansi plavog spektra.
  3. Protanopija - nedostatak percepcije boja i nijansi crvenog spektra.

U medicinskoj praksi postoji i pojam "abnormalne trihomatike". Ovaj naziv ukazuje na smanjenje, ali ne i odsutnost, percepcije određenog spektra boja, kako je napisano ranije, i razlikuju se sljedeća odstupanja:

  1. protanomija, utemeljena na protanopiji, oslabljena percepcija crvene boje;
  2. tritanomalija - plava;
  3. deuteranoaly - zelena.

Kako odrediti odvajanje mrežnice pročitajte u materijalu.

Može se steći nenormalna trihomatija.

Kongenitalnu sljepoću boje nije moguće liječiti i utječe na život pacijenta samo u pogledu izbora zanimanja. Ova patologija ne podrazumijeva nikakve specifične bolesti, jer nije utvrđena invalidnost. Jedina iznimka može biti članak monokromasija.

Ovdje također pročitajte kako se prijaviti za oštećenje vida..

Trenutno se provode istraživanja na području liječenja sljepoće u boji, a zasad je jedini način ispravljanja anomalije upotreba posebnih naočala. Ali opet, njihov je učinak prilično teško opisati, jer slijepo u boji nije u mogućnosti odrediti određenu boju ovisno o vrsti odstupanja.

Stečena

Ovaj oblik sljepoće u boji karakterizira oštećenje mrežnice organa vida ili optičkog živca. Bolest se dijagnosticira jednako kod žena i muškaraca. Na razvoj stečene sljepoće boje može utjecati oštećenje mrežnice ultraljubičastom svjetlošću, ozljeda glave i upotreba lijekova. Stečeni oblik sljepoće za boje karakteriziraju poteškoće s razlikom između žute i plave boje. Katarakta također može dovesti do razvoja ove patologije..

Kako razumjeti znakove katarakte, saznajte u članku.

Stečena sljepoća za boju razvrstava se u:

  1. Ksantopsija je odstupanje u kojem osoba vidi svijet u žutim nijansama. Patologija se temelji na takvim bolestima kao što je žutica (taloženje bilirubina u tkivima oka zbog jake žutosti sklera očiju), ateroskleroza, intoksikacija lijekovima itd..
  2. Eritropsija je karakteristična patologija za osobe koje pate od retinalnih bolesti (retinoschisis, piling, distrofija), kada je svijet predstavljen u crvenim nijansama zbog prevelikog broja crvenih tijela na površini makule.
  3. Trianotopija - često se nalazi kod ljudi koji pate od noćne sljepoće (hemeralopija). Plavi češeri su oštećeni.

Ovaj oblik bolesti liječi se u nekim slučajevima potpuno uklanjanjem uzroka njegove pojave..

Dijagnostičke metode

Jedna od najpoznatijih metoda dijagnosticiranja sljepoće boja je polikromatski Rabkin stol, test za percepciju boja. Tablice sadrže raznobojne krugove jednake svjetline. Od krugova iste nijanse na slikama sastavljeni su razni brojevi i geometrijski oblici. Po broju i boji figura koje definiraju ljudi može se prosuditi stupanj i oblik sljepoće boje.

Možete koristiti jednostavnije tablice Stillinga, Yustova i Ishihara. Dobiveni su izračunavanjem, a ne eksperimentalno. Liječnici koriste Holmgrenovu metodu. Prema njegovim riječima, potrebno je rastaviti koštice s višebojnim vunenim nitima u tri glavne boje.

A također o tome gdje ovdje možete izliječiti distrofiju mrežnice.

Video

nalazi

Sljepoća za boju je opasna bolest koja ne dopušta osobi da u potpunosti razlikuje boje. Zbog toga mu se krši uobičajeni životni ritam. Možete liječiti sljepoću boje. Ali ovdje je potrebno graditi na stupnju i vrsti patološkog procesa. Postoje oblici bolesti koji nisu podložni terapiji i sve što pacijentu preostaje je da se pomiri s dijagnozom i prilagodi se novom životu.

Tablice ispitivanja boje sljepoće dostupne su ovdje..

Achromasia - kako vratiti sve boje svijeta

Achromasia (akromatopsija) je bolest karakterizirana teškim kršenjem percepcije boje pri kojoj pacijent svijet oko sebe vidi u crno-bijeloj boji.

Ova bolest pripada nasljednim patologijama, za koje je karakterističan autosomno recesivni tip nasljeđivanja..

Međutim, ponekad se bolest stekne u prirodi i razvija se kao rezultat oštećenja optičkog živca ili središnjeg dijela mrežnice. Vrlo rijetko se ova patologija može pojaviti na pozadini glaukoma.

Češće se bolest otkriva u djetinjstvu.

Razlog razvoja akromatopsije uzrokovan je različitim poremećajima konusnog aparata organa vida.

simptomi

Ovu patologiju karakterizira trojac simptoma:

  • Kršenje percepcije boja (potpuna neosjetljivost crvenih, zelenih, plavih nijansi) - pacijent vidi sve oko sebe u crno-bijeloj boji.
  • Snažno smanjenje oštrine vida.
  • Fotofobija.

Uz ovu bolest, pacijenti primjećuju da se bolje vide u sumraku nego pri dnevnom svjetlu.

Postoji takva stvar kao "nepotpuna akromasija" - to je stanje u kojem se percepcija boja smanjuje (ali nije potpuno izgubi) u sve tri primarne boje. Pacijenti s ovom patologijom imaju veću oštrinu vida..

Uspostavljanje dijagnoze

Ako dijete ima gore navedene simptome, obavezno je posjetiti oftalmologa.

Dijagnoza se postavlja na temelju proučavanja vida u boji prema polikromatskim tablicama Rabina, ili pomoću posebne metode - elektroretinografije.

liječenje

Postojeći tretmani za ovu bolest su neučinkoviti. Glavni napori liječnika usmjereni su na poboljšanje oštrine vida, smanjenje fotofobije (nošenjem posebnih naočala).

Društvena strana problema

U principu djeca s akromatopsijom mogu studirati u redovnim školama, ali nastavnici moraju biti upozoreni na prisutnost patologije kod djeteta.

Pacijenti s ovom bolešću ne smiju upravljati vozilima (ne mogu raditi kao vozači) niti su prihvaćeni za posao, zbog čega je potrebno razlikovati boje.

Preporučujemo čitanje članka o sljepoći boja, učenje o liječenju i polaganje testa koji dolazi uz njega..

Za potpunije upoznavanje s očnim bolestima i njihovim liječenjem - koristite zgodnu pretragu na mjestu ili zatražite stručnjaka.

Kad se ne razlikuju sve boje

Achromatopsia je patologija izražena nedostatkom percepcije boje, djelomično ili u potpunosti. Ima nasljedno podrijetlo. Javlja se bez obzira na spol. Uzrokovano mutacijom retinalnih fotoreceptorskih gena. Karakteristično je da multikromni vid perzistira s vjerojatnošću pojave strabizma, nistagmusa, hemeralopije i drugih vidnih disfunkcija.

Sa potpunom akromatopsijom gubi se funkcija receptora svih vrsta konusa, od svih receptora mrežnice samo su štapovi odgovorni za crno-bijeli vid. Uz djelomičnu akromatopsiju, samo "zeleni" ili "crveni" češeri ne reagiraju na svjetlost. U stvari, djelomična akromatopsija poseban je slučaj monokroma plavog konusa.

Akromatopsija se javlja otprilike 1: 300000, u više od 60% to je njezin puni oblik.

Testiranje vida u boji nužno je uključeno u oftalmološke preglede. Osobe s zaslijepljenom bojom suočavaju se s brojnim ograničenjima - na primjer, prilikom stjecanja vozačke dozvole, upisa u vojne škole, proizvodnu industriju itd..

Uzroci akromatopsije

Kompletna akromatopsija rezultat je mutacije određenih gena koji kodiraju proteine ​​koji prenose informacije iz rodopsina u stanicu.

Zbog uništavanja strukture proteina u konusima, stanice više ne reagiraju na svjetlost. Budući da od svih fotoreceptora mrežnice djeluju samo štapići čiji pigment nije osjetljiv na određenu boju, svi svjetlosni valovi štapića uzimaju se kao nijanse sive.

Djelomična akromatopsija mutira gene OPN1LW i OPN1MW na X kromosomu, koji kodiraju pigmente crvenog i zelenog konusa. Otprilike trećina konusa prestaje djelovati. Vid u boji djelomično je očuvan. Oštrina vida pati rjeđe, postoji fotofobija.

Kod protanopije, osoba ne razlikuje crveno zbog mutacije gena OPN1LW. Kod deuteranopije, zelena boja se ne razlikuje, jer gen OPN1MW mutira.

Simptomi akromatopsije

Većina znakova akromatopsije uglavnom su subjektivni. U osoba s potpunom akromatopsijom, pored crno-bijelog vida, nalaze se i nistagmus i dalekovidnost. Oštrina vida pada na razinu od 0,1 ili niže. Akromatopsija uzrokuje pojačanu osjetljivost očiju na svjetlost, sve do hemeralopije (dnevna sljepoća). Često su ove manifestacije popraćene strabizmom. Ponašanje pacijenata je tipično: često se ljudi s potpunom akromatopsijom osjećaju suzdržanost, drhtanje, depresija.

Dijagnoza akromatopsije

Pacijenta treba pregledati oftalmolog koji će proučavati anamnezu i provoditi genetske studije. Glavna metoda ispitivanja su Rabkin stolovi. Bolesnici s akromatopsijom ne mogu razlikovati znakove i simbole koji se sastoje od krugova određene boje. Oblik akromatopsije, deuteranopije ili protanopije određuje se korištenjem različitih vrsta i predmeta i tablica. Elektroretinografija će pokazati smanjenje amplitude konusnih vrhova - tako se manifestira potpuna akromatopsija.

Genetski tekstovi temelje se na proučavanju rada gena povezanih s akromatopsijom. Studija nasljednih faktora također može pružiti puno korisnih informacija. Achromatopsia je potrebno razlikovati s sortama retinitis pigmentosa.

Liječenje akromatopsije

Do sada se razvijaju tretmani za različite oblike akromatopsije. Znanstvenici provode istraživanje gena. Postoje slučajevi uspješnog liječenja laboratorijskih životinja - oni uspijevaju djelomično vratiti sposobnost gledanja boja.

Manifestacije akromatopsije mogu se ispraviti uz pomoć posebnih točaka. Upotreba neodim čaša u nekim državama uklanja brojna ograničenja za slijepe boje.

S potpunom akromatopsijom prognoza je obično negativna, jer se pogoršava vid. Također se pacijentu mogu propisati vazodilatatora i vitaminski kompleksi. Uz nepotpunu akromatopsiju, oštećenje vida ne predstavlja prijetnju životu i zdravlju pacijenta.

telefoni

Radno vrijeme:
(radnim danima)
10:00 - 17:00

Akromatopsija je

a) Kliničke i histopatološke manifestacije štakora monokromasije. Bolest se obično manifestira u dojenačkoj dobi s oštećenjem vida, nistagmusa i teškom fotofobijom. Incidencija je otprilike 1 na 30 000. Roditelji obično primjećuju da dijete mnogo bolje vidi pri slabom svjetlu. Rečenice zjenica su spori, moguće paradoksalno sužavanje zjenica u mraku.

Može biti prisutna dalekovidnost visokih stupnjeva, fundus se ne mijenja. Nistagmus i fotofobija, izraženi u dojenačkoj dobi, mogu se smanjivati ​​s godinama.

Oštrina vida je obično 6/60, postoji potpuna sljepoća za boju. Periferne granice vidnog polja nisu sužene, često se otkriva mali središnji skotom. Najčešće je akromatopsija stacionarna bolest, ali ponekad proces polako napreduje i razvija se makro atrofija.

Histološkim pregledom mrežnice otkrivaju se konusne strukture, a detektiraju se in vivo i na slikama dobivenim adaptivnom optikom, mada je njihov broj različit. To daje nadu u uspjeh genske nadomjesne terapije..

b) Elektrofiziologija i psihofiziologija kompletne akromatopsije. Zabilježena je monofazna krivulja tamne prilagodbe bez znakova aktivnosti konusa, rezultati ispitivanja spektralne osjetljivosti pokazuju da šipke određuju pragove i u skotopskom i u fotopičnom stanju; Purkinje smjena je izostala. Elektroretinografijom se bilježi normalan ERG štapa, odgovori konusa se ne bilježe.

c) Molekularna genetika i patogeneza. Akromatopsija je genetski heterogena bolest naslijeđena recesivnim mehanizmom. Identificirana su četiri gena: CNGA3, CNGB3, CNAT2 i PDE6C; svi kodiraju dijelove lančanog fototransdukcijskog lanca.

CNGA3 i CNGB3 kodiraju, dakle, a- i β-podjedinice cikličkog nukleotidnog kationskog konusnog kanala ovisnog o cGMP (CNG). U mraku konusni fotoreceptori pokazuju visoku razinu cGMP-a, veže se za a- i β-podjedinice kanala ovisnih o cGMP-u koji se otvaraju, kationi ulaze u konus što uzrokuje njegovu depolarizaciju.

Kad je osvijetljena mrežnicom, aktivirani fotopigment uzajamno djeluje s transducinom, koji se sastoji od tri podjedinice proteina koji se veže za guanin, a koji potiče zamjenu vezanog HDF-a s GTP-om. Konusna podjedinica konusa (kodirana GNAT2) veže se na GTP, odvaja se od β- i γ-podjedinica i aktivira cGMP-fosfodiesterazu, uzrokujući da γ-podjedinice inhibiraju enzim formiran iz dvije α-podjedinice (kodirano PDE6C). cGMP-fosfodiesteraza uzrokuje smanjenje koncentracije cGMP u fotoreceptoru, što dovodi do zatvaranja kationskih kanala ovisnih o cGMP.

U bolesnika s akromatopsijom identificirano je više od šezdeset mutacija CNGA3 uzrokovanih bolestima; četiri od njih (Arg277Cys, Arg283Trp, Arg436Trp i Phe547Leu) čine otprilike 40% svih mutiranih CNGA3 alela. Za usporedbu, identificirano je daleko manje mutacija CNGB3; podjela jednog osnovnog para, uzrokujući pomak okvira čitanja, 1148delC (Thr383fs), ponekad se otkriva u 80% kromosoma koji sadrže mutirani CNGB3.

Većina CNGA3 mutacija identificiranih do danas su mutacije, što ukazuje na nisku otpornost na nukleotidne supstitucije koje uzrokuju kršenje funkcionalnog i strukturnog integriteta polipeptida. Suprotno tome, većina oštećenja CNGB3 gluposti su mutacije..

Oko 70% slučajeva ахromatopsije razvija se zbog mutacija CNGA3 i CNGB3; oštećenja GNAT2 i PDE6C uzrokuju manje od 1% slučajeva; ostali geni koji uzrokuju bolest tek treba utvrditi.

Elektroretinogrami pacijenta s monokromasijom štapa (A), pacijenta sa monokromasijom S-konusa (B) i zdravog pojedinca (C).
Na štapiću ERG (DA 0.01) i kada ga stimulira svijetla bljeskalica (DA 11.0), izražene nepravilnosti se ne otkrivaju niti s jednim od ovih sindroma disfunkcije konusa..
Ritmički ERG od 30 Hz (* LA 30 Hz) u oba slučaja nije zabilježen; reakcija podražavanja jednim bljeskom u fotopskim uvjetima (LA 3.0) je spora i slaba, što odražava tipičnu reakciju S-čestica.
Imajte na umu da se ljestvica fotopične ljestvice ERG kod dva pacijenta razlikuje od ERG ljestvice zdrave jedinke; To je bolje ilustrirano niskom amplitudom odziva LA 3.0 u monokromatu S-konusa.